摘要:老李因慢性粒细胞性白血病之诊断入院，入院后完善相关检查，明确诊断为:慢性粒细胞白血病-慢性期。确诊后达沙替尼治疗。经过5天的治疗，老李白细胞数值降至正常。出院后继续口服达沙替尼治疗，第三、六、九个月复查白细胞都在正常范围，嘱继续口服达沙替尼。以后每三个月复查一次，融合基因转阴后都可以有机会停药。

【基本信息】男，40岁

【疾病类型】慢性粒细胞白血病

【就诊医院】中国中医科学院广安门医院

【就诊时间】2020年11月15日

【治疗方案】口服达沙替尼

【治疗周期】住院15天，长期口服药物治疗

【治疗效果】长期缓解状态，正常工作生活

一、初次面诊

老李是我朋友，自己开了一个饭店，每天要一直工作十几个小时，特别辛苦。大概1年前，老李开始出现劳累后乏力的症状，本来自己觉得每天工作这么长时间感觉累是很正常的，但是慢慢的肚子也越来越大了，但是没有胸闷、气短，恶心、呕吐的症状，老李想着等店里忙过那一段时间再去医院看看。一等就等了2周，乏力症状越来越明显，还伴有胸闷，于是老李赶紧去当地医院就诊，查血常规白细胞计数:350×10⁹/L，腹部B超提示脾大，骨髓穿刺示慢性粒细胞白血病。染色体:46，XY，t（9；22）（q34;q11.2），大夫让他开始吃羟基脲和别嘌醇，3天后复查血常规，WBC:250×10⁹/L。老李为了更好的治疗，于是来到了我们医院就诊。

二、治疗经过

入院后完善相关检查，血常规:白细胞195.7×10^9/L，中性粒细胞计数测不出来，血小板401×10^9/L↑。肝胆脾胰B超:肝大、脂肪肝，脾中度大，胆胰未见明显异常。胸部CT:两肺胸膜下间质病变；脾大。骨髓穿刺结果提示:慢性粒细胞白血病-慢性期。骨髓活检:慢性粒细胞白血病。白血病融合基因筛查检测(56种):BCR-ABL阳性(+)。免疫组织化学染色(CD41)(含图):全片巨核531个。组化三项(小组化)。中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性率17%，中性粒细胞碱性磷酸酶(N-ALP)阳性指数18↓。基因分型-WT1定量检测:结论是送检标本中该基因定量结果为1.44%。骨髓组织细胞化学染色三项含瑞染+像:细胞化学染色提示考虑慢性粒细胞。脱氧核糖核酸测序-ABL激酶:该测序区域未检测出突变。染色体:46，XY，t（9；22）（q34;q11.2）。住院期间予羟基脲降低白细胞，同时予碱化利尿等对症治疗，6天后复查血常规:白细胞计数20×10^9/L，开始予达沙替尼治疗，5天后复查血常规提示白细胞计数5×10^9/L，顺利办理出院。嘱老李出院后每三个月定期复查，小孙第三个月复查白细胞9×10^9/L，血红蛋白血小板也基本正常。做骨穿:完全缓解。融合基因融合基因定量21%。脱氧核糖核酸测序-ABL激酶:阴性。染色体46，XY也恢复了正常。胸CT也没有发现胸腔积液。可以正常的生活，不需要别人照料。第六个月复查也基本稳定，第九个月复查血常规:白细胞、血红蛋白、血小板基本正常。骨髓穿刺提示完全缓解。融合基因融合基因定量0.01%。脱氧核糖核酸测序-ABL激酶:阴性。染色体46，XY。胸CT未见异常。近1年来，老李的白细胞在正常范围，嘱继续口服达沙替尼。以后每三个月复查一次，融合基因转阴后都可以有机会停药。

三、治疗效果

老李因慢性粒细胞性白血病之诊断入院，入院后完善相关检查，明确诊断为:慢性粒细胞白血病-慢性期。确诊后达沙替尼治疗。经过5天的治疗，老李白细胞数值降至正常。出院后继续口服达沙替尼治疗，第三、六、九个月复查白细胞都在正常范围，嘱继续口服达沙替尼。以后每三个月复查一次，融合基因转阴后都可以有机会停药。

四、注意事项

1.注意休息，早睡早期，避免熬夜，戒烟戒酒。

2.尽量避免高强度的体力活动，可以适当进行身体锻炼。

3.雨雪、寒冷天气尽量减少外出，注意保暖，一定要戴口罩，避免感冒、发烧等。

4.注意均衡营养饮食，多吃新鲜的水果蔬菜，忌食辛辣刺激、腌制、油炸等不健康的食物。

5.遵医嘱按时用药，不可自行停药，一定要定期来医院复查，如有不适，立即就医。

五、个人感悟

慢性粒细胞白血病简称为慢粒，是一种获得性造血干细胞恶性克隆性疾病。此疾病的发生与Ph染色体（即9号和22号染色体易位，形成异常的BCR－ABL基因，导致细胞异常增殖，在各阶段出现大量中性粒细胞，进而引发此病）有关，长期接触电离辐射（如X线）、有害化学物质（如甲醛、苯）等因素都可能诱发染色体变异，导致此病的发生。典型症状为脾大、发热、易出血等。慢性期表现为脾大、乏力、低烧、盗汗、不明原因的体重下降等；加速期表现为进行性脾肿大、发热、骨骼疼痛、贫血、异常出血、进行性体重下降等；急变期表现为巨脾、发热、剧烈的骨骼疼痛、重度贫血等症状。治疗原则是早发现、早诊断、早治疗，慢性期患者可通过靶向药物治疗等方式控制病情，一旦到进展期，通常预后不佳。本病例中老李的首发症状就是乏力，但是老李没有重视，乏力症状逐渐加重，还伴有胸闷，老李才来医院就诊，予第二代TKI药物达沙替尼治疗后，效果显著，近1年的白细胞都在正常范围内，后续坚持口服靶向药物治疗，融合基因转阴后都可以停药的机会。因此一旦发现有不明原因的乏力、发热等症状，一定要及时来医院就诊，经过及时恰当的治疗之后，患者的症状会得到显著缓解，白细胞数目控制在正常范围，生存期得以延长。若未及时诊治，则病情会进一步发展，至进展期后，可增加疾病痛苦，使治疗效果变差、患者生存期缩短，严重者可在数月之内死亡。